Presse Nationale et Internationale vue des Alpes Maritimes par Regina

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Actualités Santé

Maladies respiratoires rares de l’enfant : des mutations du gêne ABCA3 en cause…

Le gène ABCA3 est muté chez 20% des patients atteints de pneumopathies alvéolointerstitielles, des maladies respiratoires rares de l’enfant. Grâce à une étude clinique inédite par son envergure, 15 mutations différentes ont été identifiées sur ce gène, dont 13 n’avaient encore jamais été décrites. Ces résultats suggèrent une sous estimation des mutations du gène ABCA3 dans …